أفادت صحيفة "نيويورك بوست" أمس أن امرأة تبلغ من العمر 25 عامًا في أستراليا توفيت بعد تناولها الكثير من البروتين على شكل مخفوقات ومكملات غذائية وأغذية غنية بالبروتين.
تم العثور على المرأة ، وهي لاعب كمال أجسام يدعى ميجان هيفورد ، فاقدًا للوعي في شقتها وتم نقلها إلى المستشفى. أعلن الأطباء أن هيفورد مات دماغيا وتوفي بعد ذلك بيومين.
بعد وفاة هيفورد ، اكتشف الأطباء أن لديها حالة نادرة تسمى اضطراب دورة اليوريا ، مما يؤثر على كيفية تحطيم الجسم للبروتين ، وفقًا لصحيفة نيويورك بوست.
ما هو اضطراب دورة اليوريا ، وكيف يمكن أن يؤدي الكثير من البروتين إلى الموت؟
عندما يأكل الشخص البروتين ، يقوم الجسم بتكسير المغذيات الكبيرة إلى كتل البناء الخاصة به ، والتي تسمى الأحماض الأمينية. بعد استخدام ما يحتاج إليه ، يحول الجسم الأحماض الأمينية المتبقية إلى النيتروجين ، الذي يتم إزالته من الجسم ، وفقًا للمركز الطبي بمستشفى سينسيناتي للأطفال. لإزالة النيتروجين ، تحول الإنزيمات المادة الكيميائية إلى مركب يسمى اليوريا ، في عملية تسمى دورة اليوريا. ثم تفرز هذه المادة من الجسم في بول الشخص.
ولكن عندما يعاني الشخص من اضطراب في دورة اليوريا ، لا يستطيع الجسم تحويل النيتروجين إلى اليوريا ، كما تقول سينسيناتي للأطفال. وهذا يتسبب في تراكم النيتروجين في دم الشخص على شكل أمونيا ، وهي مادة شديدة السمية ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية النادرة (GARD). تقول GARD إن كثرة الأمونيا في الدم يمكن أن تؤدي إلى تلف في الدماغ لا رجعة فيه أو غيبوبة أو وفاة.
تنجم اضطرابات دورة اليوريا عن نقص في أحد الإنزيمات الستة في الجسم المسؤول عن تحويل النيتروجين إلى اليوريا ، كما تقول GARD. الاضطرابات وراثية ، مما يعني أنها تنتقل من الأم إلى الطفل ، وفقًا لـ Cincinnati Children's.
تعتمد أعراض اضطرابات دورة اليوريا على مدى خطورة الحالة. اضطراب دورة اليوريا الحاد ، على سبيل المثال ، يعني أن الشخص لديه نشاط قليل أو معدوم في أحد الإنزيمات الضرورية. في الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات أقل حدة ، قد تكون مستويات نشاط الإنزيم أقل من تلك الموجودة في الشخص السليم.
على سبيل المثال ، إذا ولد طفل مصاب باضطراب حاد في دورة اليوريا ، فستظهر الأعراض بعد حوالي 24 ساعة من الولادة ، وفقًا للمؤسسة الوطنية لاضطرابات دورة اليوريا (NUCDF). تقول NUCDF أن هؤلاء الأطفال يمكن أن يصابوا بنوبات ومشاكل في التنفس ، وقد يقعون في غيبوبة.
اضطرابات دورة اليوريا نادرة. تقول سينسيناتي للأطفال أن حوالي 1 من كل 30.000 مولود مصاب.
يمكن أن تظهر أعراض اضطراب دورة اليوريا الخفيفة إلى المتوسطة في مرحلة الطفولة ، وفقًا لـ NUCDF ، ويمكن أن تشمل في البداية رفض تناول الأطعمة عالية البروتين والفشل في النمو والبكاء الذي لا يطاق. مع تقدم المرض ، يمكن أن يصاب الأطفال بالقيء والخمول والهذيان. إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تؤدي الحالة إلى الغيبوبة والموت.
تقول NUCDF أن الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا الخفيفة قد يستمرون حتى البلوغ قبل تشخيصهم. يمكن أن تؤدي الحميات الغذائية الغنية بالبروتين وممارسة الرياضة المفرطة إلى ظهور الأعراض ، مثل الولادة وبعض الفيروسات. في بعض البالغين والأطفال ، يمكن أن يؤدي الإجهاد أيضًا إلى ظهور الأعراض ، وفقًا لـ Cincinnati Children's.
على الرغم من عدم وجود علاج لاضطرابات دورة اليوريا ، يمكن إدارة الحالة عن طريق اتباع نظام غذائي منخفض البروتين وبعض الأدوية التي تساعد على إزالة الأمونيا من الجسم ، كما يقول سينسيناتي للأطفال. في بعض الأحيان ، قد يحتاج الشخص أيضًا إلى تناول مكملات الأحماض الأمينية للتأكد من أن الجسم يحصل على ما يحتاجه للعمل.
يقول سينسيناتي للأطفال: في الحالات الشديدة من هذه الاضطرابات ، قد يوصي الطبيب بعملية زرع كبد. ينتج الكبد الإنزيمات المشاركة في دورة اليوريا.
